Pengertian Kromosom
Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu dari kata chrome yang berarti warna dan soma berarti badan. Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu menyerap warna. Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer pada tahun 1888. Satuan terkecil dari makhluk hidup adalah sel. Segala aktivitas sel diatur oleh inti sel (nukleus). Di dalam inti, terkandung substansi genetik yang terdapat dalam kromosom.
Kromosom merupakan benda-benda yang halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok yang berada di dalam nukleus. Karena dapat menyerap warna dengan jelas, maka dapa diamati di bawah mikroskop. Zat penyusun kromosom disebut kromatin dan merupakan jalinan benang-benang halus dalam plasma inti.
Struktur Kromosom
DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein. Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel yang memiliki 2n kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom. Sel dengan n kromosom adalah sel haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja.
Pada gambar di sebelah kiri adalah struktur kromosom. (1) Kromatid. Salah satu dari dua bagian identik kromosom yang terbentuk setelah fase S pada pembelahan sel. (2) Sentromer. Tempat persambungan kedua kromatid, dan tempat melekatnya mikrotubulus. (3) Lengan pendek (4) Lengan panjang.
Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari mitosis, karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2 kromatid serupa (sister chromatid).
Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA.Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan meutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Dengan demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel.
Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa mempunyai lenganpendek (p) dan lengan panjang (q). Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau lekukan pertama (centromere) dan pada masing-masing kromatid terdapat bagian yang disebut kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang-benang spidel .Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini dinamakan lekukan sekunder (secondary constriction).
Kromosom tersusun atas DNA yang berkondensasi bersama protein histon di dalam inti sel, membentuk struktur bernama nukleosom. DNA ( deoxyribonucleic acid ) atau asam deoksiriboneukleat merupakan substansi
pembawa pembentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom berkelompok dan membentuk benang yang lebih kompak, yang dinamakan benang kromatin. Kromatin akan terlihat sebagai benang yang mengandung struktur manik-manik (beads on a string), yakni nukleosom.
Benang kromatin ini ditemukan di dalam inti sel. Ketika sel akan membelah, benang kromatin membentuk pilinan yang semakin padat sehingga dapat terlihat menggunakan mikroskop. Struktur yang dihasilkan oleh pengompakan benang kromatin tersebut dikenal sebagai kromosom. Sebelum sel membelah, molekul DNA dari setiap kromosom berduplikasi sehingga terbentuk lengan kromosom ganda yang disebut kromatid.
DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Total informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom.Genom DNA tersusun atas gen-gen.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati. Gen terdapat di dalam kromosom, dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom.
Jumlah Kromosom
Berikut ini adalah jumlah kromosom 2N dari manusia serta sebagian binatang dan tanaman di mana N adalah sebuah genom / jenis kromosom dan setiap genom memiliki dua kromosom :
1. Manusia Memiliki 46 Kromosom
2. Anjing Memiliki 78 Kromosom
3. Ayam Memiliki 78 Kromosom
4. Bawang Memiliki 16 Kromosom
5. Beras Memiliki 24 Kromosom
6. Bintang Laut Memiliki 94 Kromosom
7. Buncis Memiliki 22 Kromosom
8. Cacing Tanah Memiliki 36 Kromosom
9. Cemara Memiliki 24 Kromosom
10. Gamdum Bir Memiliki 14 Kromosom
11. Gandum Roti Memiliki 42 Kromosom
12. Hidra Memiliki 32 Kromosom
13. Ikan Mas Memiliki 94 Kromosom
14. Jagung Memiliki 14 Kromosom
15. Jamur Memiliki 4 Kromosom
16. Kacang Polong Memiliki 14 Kromosom
17. Kalkun Memiliki 82 Kromosom
18. Kapah Penicillium Memiliki 2 Kromosom
19. Kapas Memiliki 52 Kromosom
20. Katak Memiliki 26 Kromosom
21. Kecoa Memiliki 23 / 24 Kromosom
22. Keledai Memiliki 62 Kromosom
23. Kentang Memiliki 48 Kromosom
24. Kera Memiliki 48 Kromosom
25. Ketimun Memiliki 14 Kromosom
26. Kubis Memiliki 18 Kromosom
27. Kucing Memiliki 38 Kromosom
28. Kuda Memiliki 64 Kromosom
29. Lalat Rumah Memiliki 12 Kromosom
30. Lobak Memiliki 18 Kromosom
31. Merpati Memiliki 80 Kromosom
32. Nyamuk Memiliki 6 Kromosom
33. Ragi Memiliki 34 Kromosom
34. Sapi Memiliki 60 Kromosom
35. Simpanse Memiliki 48 Kromosom
36. Tembakau Memiliki 48 Kromosom
37. Tikus Rumah Memiliki 40 Kromosom
38. Tikus Sawah Memiliki 42 Kromosom
39. Tomat Memiliki 24 Kromosom
40. Ulat Sutera Memiliki 56 Kromosom
Kromosom pada Manusia
Pada manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang.Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog.Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama.Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya.Dengan demikian, pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).
Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik, yaitu adanya dua kromosom unik, disebut sebagai X dan Y.Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY).Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks.
Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.Meskipun mammalia betina, termasuk manusia mewarisi du kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik.Kromosom X yang tidakaktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat, disebut Barr body.barr body letaknya memanjang, terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase.Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan, meskipun beberapa gen tetap aktif.Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya.Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan Y.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid.Untuk manusia, jumlah haploid adalah 23 (n = 23).Berikut daftar jumlah kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia.
Kelainan Kromosom
Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi, inversi kromosom atau, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom.
Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Contoh manusia termasuk:
- Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek.
- Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.
- Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental.
- Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih.
- Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.
- Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15
- Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris.
- Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia.
- Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.
- XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar.
- Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia.
- Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.
Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini.
- Penghapusan - hilangnya bagian kromosom
- Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom
- Pembalikan - membalikkan arah bagian dari kromosom
- Translokasi - bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain
Sebagian besar mutasi netral - memiliki sedikit efek atau tidak.
Penyimpangan kromosom adalah perubahan dalam struktur kromosom. Ia memiliki peran besar dalam evolusi.
| Sumber: |
| 1. Tetap Semangat! | Materi Pelajaran
|